Wat als het anders loopt?

Afwijkende echo 12 weken of NIPT-test

Wat betekent een afwijkende 12 weken echografie?

Op 12 weken wordt nagekeken of je kindje normaal groeit en of de aanleg van de organen normaal verloopt.  Afwijkingen die we op 12 weken kunnen vaststellen zijn bijvoorbeeld een open schedel, een open buik, ernstige afwijkingen aan armen of benen. Deze afwijkingen zijn zeldzaam.

Ook wordt de nekplooi van het kindje gemeten. De nekplooi is een dun laagje vocht onder de huid van de nek, duidelijk zichtbaar tussen 11 en 14 weken. De dikte van de nekplooi geeft ons informatie over het risico op een afwijking bij de baby. Een normale nekplooi (<3mm) maakt het risico op afwijkingen bij de baby klein. Een NIPT is dan een goede aanvulling. Wanneer een verdikte nekplooi (>3mm) vastgesteld wordt, betekent dit niet noodzakelijk dat de baby een afwijking heeft. Er is wel een verhoogde kans op een afwijking.

Vervolgonderzoek bij een afwijkende 12 weken echografie

Uw arts zal met jou bespreken of je een vlokkentest wil laten uitvoeren. Dit onderzoek kan gepland worden vanaf 11-12 weken zwangerschap in UZ Antwerpen of UZ Leuven, waar we mee samenwerken. We verwijzen graag naar de brochure ‘Prenataal onderzoek’ van UZ Antwerpen voor bijkomende informatie omtrent dit onderzoek.

 

Wat betekent een afwijkend NIPT resultaat?

Vanaf enkele weken na de start van de zwangerschap is het DNA (=erfelijk materiaal) van de baby terug te vinden in het bloed van de moeder. Dit DNA is afkomstig van cellen van de placenta (= moederkoek). Vanaf 12 weken zwangerschap circuleert er normaal voldoende DNA bij de moeder om een betrouwbaar resultaat van de NIPT te bekomen. De NIPT spoort een aantal syndromen op, zoals het syndroom van Down (trisomie 21), het syndroom van Edwards (trisomie 18) en het syndroom van Patau (trisomie 13).

Bij de NIPT-analyse worden alle chromosomen nagekeken. Die analyse wordt uitgevoerd binnen de erkende genetische centra in België, waaronder ook UZ Leuven. Daarom worden in zeldzame gevallen ook andere afwijkingen gevonden, bijvoorbeeld een trisomie van een ander chromosoom dan 13, 18 of 21, of een afwijking die belangrijk kan zijn voor de gezondheid van de moeder en/of de baby. Het Belgisch Raadgevend Comité voor Bio-ethiek raadt aan om ook die afwijkingen mee te delen aan de zwangere vrouw (advies nr. 66).

De volgende aandoeningen worden niet opgespoord met de NIPT:

  • Mozaïcisme van chromosoom 21, 18 of 13 (slechts een deel van de cellen heeft een trisomie)
  • Kleine chromosomale afwijkingen (microdeleties of microduplicaties), met uitzondering van een aantal welbepaalde microdeletiesyndromen
  • Monogene afwijkingen (zoals mucoviscidose of fragiele-X syndroom)
  • Numerieke afwijkingen van de geslachtschromosomen (zoals het syndroom van Turner of Klinefelter)

De NIPT is niet geschikt:

  • Als de baby echografische afwijkingen heeft (inclusief een nekplooidikte van meer dan 3,5 mm)
  • Als de moeder een stamceltherapie of orgaantransplantatie onderging

De NIPT is een heel betrouwbare test. De kans dat de test een verhoogd risico aantoont, terwijl je baby geen trisomie 21 heeft, bedraagt minder dan 1%. In de meeste van die gevallen komt de samenstelling van het DNA van de placenta dan niet overeen met dat van de baby. Een afwijkend NIPT wordt daarom altijd gevolgd door een invasieve test (bij voorkeur een vruchtwaterpunctie).

Vervolgonderzoek bij afwijkend NIPT resultaat

Het afwijkend NIPT resultaat moet bevestigd worden door een vruchtwaterpunctie. Dit kan vanaf 15 weken zwangerschapsduur.  Door dit onderzoek uit te voeren, heb je volledige zekerheid of je baby al dan niet trisomie 13, 18 of 21 heeft. Een normale vruchtwaterpunctie biedt echter geen garantie dat de baby geen enkele erfelijke afwijking heeft. Dit onderzoek kan gepland worden in UZ Antwerpen of UZ Leuven, waar we mee samenwerken. We verwijzen graag naar de brochure ‘Prenataal onderzoek’ van UZ Antwerpen voor bijkomende informatie omtrent dit onderzoek.

 

Nuttige websites